Síndrome de Down: aspectos citogenéticos, clínicos epidemiológicos / Down syndrome: cytogenetic aspects, clinical and epidemiological

Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere

Objective: to describe the cytogenetic profile, and clinical-epidemiological study of patients who haveDown syndrome enrolled in the University Hospital Bettina Ferro de Souza, from 2002 to 2011.Method: cross-sectional study of 156 medical records. Were analyzed variables of identification,socio-demographics, pregnancy, labor and birth, clinical, cytogenetic, comorbidities; examinations;and multidisciplinary rehabilitation. We used the program BioEstat 5.0 to statistical analysis. Results:most patients belonged to males (54.49%), between 0-2 years (57.05%), with a mean age of 4 yearsand resident the Metropolitan Region of Belém (67.95%). The phenotypic changes most common:epicanthal folds (77.56%), ear alteration (69.87%), large tongue (50.64%), nasal alteration (46.15%)and oblique palpebral fissures (45.51%). The karyotype showed 90.9% of free trisomy, 6.07% oftranslocation and 3.03% of mosaicism. Stood out as major personal history of hospitalization(48.71%), upper respiratory infections (44.87%), congenital heart disease (42.94%) and pneumonia(33.97%). The multidisciplinary rehabilitation occurred in 69.87% of cases. It was found developmentswith the outcome to death in 1.28% of cases. Conclusions: the informations obtained in this studyshowed the diversity that has the Down syndrome and therefore the need for improvement andexpansion of multidisciplinary services offered.

Congenital Chagas disease due to acute maternal Trypanosoma cruzi infection transmitted by the oral route / Doença de Chagas congênita por infecção aguda maternal por Trypanosoma cruzi transmitida via oral

A family of four, including a 24-year-old female, presented to our laboratory in December 2006 with a prolonged febrile syndrome of unknown etiology. After extensive laboratory screening, acute Chagas disease was confirmed by positive T. cruzi blood culture, combined with clinical, epidemiological and serological findings. The young female, her parents and husband received a daily dose of benznidazole, but she developed serious drug intolerance and amenorrhea. Her treatment was interrupted by a confirmed pregnancy of about 12 weeks of gestational age. The child was born prematurely on April 18, 2007 with low weight and signs of respiratory distress syndrome. Diagnostic screening tests for congenital infections, including Chagas disease, were negative during the perinatal period. About four months after birth, clinical findings generated the following clinical indicators of congenital disease: convergent strabismus, microcephaly and delayed psychomotor development. Serological tests confirmed seroconversion, and magnetic resonance findings included cystic lesions and intracranial calcifications. The authors discuss the critical nature of this serious public health problem in the region and suggest necessary revisions to the recommended treatment for pregnant patients with acute Chagas disease.

Uma família de quatro pessoas, incluindo uma mulher de 24 anos de idade, apresentou-se em nosso laboratório em dezembro de 2006 com uma síndrome febril prolongada de etiologia desconhecida. Após uma triagem laboratorial extensa, foi confirmada, por meio de hemocultura positiva para T. cruzi, combinada com achados clínicos, epidemiológicos e sorológicos, a ocorrência de doença de Chagas aguda. A paciente, seus pais e marido receberam uma dose diária de benzonidazol, porém ela desenvolveu intolerância severa à droga e amenorreia. Seu tratamento foi interrompido devido à confirmação de gravidez de cerca de 12 semanas de idade gestacional. A criança nasceu prematuramente em 18 de abril de 2007 com baixo peso e sinais de síndrome do desconforto respiratório. Testes de triagem diagnóstica para infecções congênitas, incluindo a doença de Chagas, resultaram negativos durante o período perinatal. Aproximadamente quatro meses após o nascimento, os achados clínicos forneceram os seguintes indicadores clínicos de doença congênita: esotropia, microcefalia e atraso no desenvolvimento psicomotor. Testes sorológicos confirmaram a soroconversão e a ressonância magnética apresentou lesões císticas e calcificações intracranianas. Os autores discutem a natureza crítica deste grave problema de saúde pública na região e sugerem revisões necessárias ao tratamento recomendado para pacientes grávidas com a doença de Chagas aguda.

Avaliação das práticas e conhecimentos de profissionais da atenção primária à saúde sobre vigilância do desenvolvimento infantil / Evaluation of practices and knowledge among primary health care professionals in relation to child development surveillance

O objetivo desta pesquisa foi avaliar os conhecimentos e práticas relacionados à vigilância do desenvolvimento da criança de 160 profissionais que atuam na atenção primária à saúde, no Município de Belém, Pará. Foram selecionados 40 médicos e 40 enfermeiros de Unidades Municipais de Saúde (UMS), e 40 médicos e 40 enfermeiros do Programa da Família Saudável (PFS). Na avaliação dos conhecimentos por meio da aplicação de teste objetivo, o percentual de acerto foi de 63,7 por cento para médicos das UMSs, 57,3 por cento para médicos do PFS, 62,1 por cento para os enfermeiros do PFS e 54,3 por cento para enfermeiros das UMSs. Na avaliação das práticas, apenas 21,8 por cento das mães informaram que foram indagadas sobre o desenvolvimento dos seus filhos, 27,6 por cento que o profissional perguntou ou observou o desenvolvimento da sua criança e 14,4 por cento que receberam orientação sobre como estimulá-las. Concluímos que médicos e enfermeiros da atenção primária no Município de Belém apresentam deficiências nos conhecimentos sobre desenvolvimento infantil e que a vigilância do desenvolvimento não é realizada de forma satisfatória, sendo necessárias sensibilização e capacitação dos profissionais para esta prática.

A criança e o adolescente com problemas do desenvolvimento no ambulatório de pediatria / Children and adolescents with developmental disabilities in the pediatric outpatient clinic

Objetivo: revisar a literatura e os princípios básicos sobre o atendimento ambulatorial da criança e do adolescente com alteraçÕes no desenvolvimento, salientando os aspectos da prevenção, detecção e intervenção precoce, inclusão e reabilitação. Fonte de dados: pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs, nas publicações de comitês científicos, de instituições para portadores de necessidades especiais e protocolos sobre assistência ambulatorial em centros de referência para crianças e adolescentes portadores de deficiências. Síntese dos dados: esta população-alvo apresenta, além dos problemas de saúde típicos de sua faixa etária, os relacionados a sua patologia de base, ou às conseqUências dessas. Este artigo traz ao pediatra as principais causas de distúrbios de desenvolvimento e as características de cada forma de deficiência, ressaltando os cuidados necessários na sua abordagem nos ambulatórios de pediatria. Conclusões: o censo brasileiro de 2000 aponta que 14,5 por cento dapopulação brasileira apresenta algum tipo de deficiência, posicionando os problemas de desenvolvimento como um dos mais prevalentes agravos da infância e da adolescência. Assim sendo, todo pediatra há que estar atento ao desenvolvimento das crianças e adolescentes e aos fatores que possam influir sobre ele. Do pediatra depende a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento em tempohábil, sendo insubstituível na coordenação da assistência multidisciplinar, bem como na inclusão desta clientela na assistência básica...

[Evaluation of practices and knowledge among primary health care professionals in relation to child development surveillance]. / Avaliação das práticas e conhecimentos de profissionais da atenção primária à saúde sobre vigilância do desenvolvimento infantil.

In the present study, the practices and knowledge of 40 physicians and 40 nurses from municipal health care units (UMS) and 40 physicians and 40 nurses from the Family Health Program (FHP) in Belém, Pará State, Brazil, all of whom working in primary health care, were evaluated in relation to child development surveillance. Measures of knowledge of child development showed an average of 63.7% correct answers for UMS physicians, 57.3% for FHP physicians, 62.1% for FHP nurses, and 54.3% for UMS nurses. Only 21.8% of mothers attending appointments mentioned that the health care professional had asked about their children s development, 27.6% of mothers reported that the health care professional had asked about or observed the child s development, and 14.4% mothers reported having received instructions on how to stimulate their children s development. According to this study, primary health care physicians and nurses in the municipality of Belém showed gaps in their knowledge of child development. Child development surveillance is not being conducted satisfactorily in primary health care in the municipality of Belém. It is thus necessary to raise the awareness of health care professionals concerning the problem and provide them with appropriate training.